Проблеми, развитие и диагноза при деца

Загубата на слуха при детето може да повлияе на способността му да развива комуникативни, речеви и социални умения. Колкото по-рано тази загуба е диагностицирана и коригирана, толкова по-вероятно е детето да успее да разгърне пълния си потенциал без да има трайни увреждания.

Слуховото развитие при плода и бебето започва през първите 20 гестационни седмици. Периодът от 25-та седмица на бременност до 5 до 6 месечна възраст е най-критичен за развитието на вътрешното ухо,слуховия нерв и темпоралния лоб на мозъка. Знае се че, около 23-та седмица на бременноста или в края на петия месец и началото на шестия, бебето започва да чува гласа на родителите и различни предимно нискочистотни звуци.Речта при бебетата, без рискови фактори ,започва да се развива между 6-тия и 9-тия месец когато започват да имитират тонове и речеви звуци. До 12 месеца обикновено се появяват първите думи на бебето, а от 18 месеца до 2 години децата използват около 50 думи и ще започнат да слагат две думи в кратки изречения. От 2 до 3 години изреченията се простират на 4 и 5 думи.От 3 до 5 години разговорите стават по-дълги, по-абстрактни и сложни.
Докато детето навърши 5 години, те обикновено имат речник с 2500 думи и говорят в пълни, граматически правилни изречения. На този етап започват да задават много въпроси „защо?“, „Какво?“ И „кой?“.

Как можете да разберете дали вашето бебе чува добре?

Реакцията на бебето на звук, се влияе от това на каква възраст е, от етапа на неговото развитие и дали има някаква степен на загуба на слуха.

Липсата на отговор или на реакция не означава непременно, че бебето ви не може да чува.

В първият месец бебетата с нормален слух може да не реагират на звуци с мека тоналност. На този етап реакциите на бебето на звука са трудни за откриване – например единственото което може да се види е разширение на зениците при звук или да се размърдат в съня си.
Някои звуци ще бъдат по-интересни за вашето бебе от други. В първите няколко месеца бебетата се заинтригуват най-вече от  меки, топли гласове.

Бебетата също се интересуват повече от сложни звуци като дрънкалки или музика, отколкото от прости звуци като свиркане или бипкане. Ако даден звук се повтаря твърде често, те губят интерес и могат да спрат да реагират напълно. Този процес се нарича привикване.

При бебетата със значителни слухови увреждания диагностицирани още при раждането, трябва да се има в предвид че те не са запознати с много от звуците около тях. Дори след като са слухопротезирани, отнема известно време, за да се видят ясни признаци че ги чуват.
Вокализацията при бебетата дава улики за това, какво и как чуват. В първите дни на привикването им към помощни средства някои бебета се успокояват и се концентрират, когато слуховите им апарати са включени а други стават по-шумни и малко по-нервни, По-големите деца започват да издават по-голямо разнообразие от звуци, когато носят слуховите си апарати. Ето какви могат да бъдат признаците  на добро чуване при бебетата с нормален слух или при  тези които са слухопротезирани много рано:

В първите 0 – 28 дни:

• Най-добре реагират на близки звуци
• Стрескат се при силни звуци.
• Разширяват очите или мигат и стават по-неспокойни
• Разбуждат се от сън при звуков стимул. Бебетата обикновено реагират на меки звуци, когато са в лек сън. Когато бебетата са в по-дълбок сън, само силните звуци могат да предизвикат отговор.
• Движение на очите. Новородените с нормален слух насочват погледа си към най- близкия източник на звук
• Тялото може да се напрегне при определени звуци
• Може да започне да мърда краката или да разтвори пръстите на краката и ръцете.

Между 1 – 4 месеца:

• Отварят или мигат  с очите и могат да набръчкат вежди в отговор на звуци
• Очите могат да се насочат към звука
• Успокояват се, когато звукът се появи или могат да се раздразнят
• Започват да обръщат главата към звука.

Между 4 – 7 месеца:

• Обръщаат главата към звука, но може да намерят звука само ако той се намира на нивото на ушната мида.
• Освен че реагират  при звук, те разпознават и проявявят емоция.

Между 7 – 10 месеца:

• Бебета на тази възраст търсят източника на звука
• Разбират името си и се обръщат към човека, който ги вика.
• Реагира адекватно както на силни, така и на тихи звуци, особено на познати – звънец на входна врата, лай на куче.
• Разбират думите „“мама““ и „“тати““.
• Издават гукане и лепет.

От 10 до 18 месеца:

• Лепетът на бебето се засилва и издава звуци и срички по звучене и интонация реч на възрастен човек.
• То си играе със звуците и ги комбинира по различен начин.
• Разпознава името си и имитира звуците които чува.
• В края на периода изговаря около 50 думи и/или кратки фрази и изпълнява лесни команди като „дай“и „ето“.

От 2 до 3 години:

• Проверява източника на интересни и нови звуци и казва на околните за тяхната поява.
• Разбира въпроси и отговаря с „“да или не““
• Използва думи, които често се използват вкъщи или в детската ясла и изпълнява лесни команди.
• В края на този период пее песни и може да разказва лесна приказка.
• Формулира прости изречения с три или четири думи.

Всички тези характеристики са приблизителни и тяхната поява или липса може да варира във времето.

Причини за загуба на слуха при бебета и деца

Загубата на слуха може да бъде вродена (присъства при раждането) или придобита (присъства след раждането). Приблизително 50% от всички случаи на вродена загуба на слуха се дължат на генетични фактори.
Не забравяйте, че загубата на слуха може да се случи по всяко време на живота – от преди раждането до зряла възраст.

Ето най-честите причини и рискови фактори:

• Генетична причина: Около 1 от 2 случая на загуба на слуха при бебета се дължи на генетични причини. Някои бебета с генетична причина за загуба на слуха може да имат членове на семейството, които също страдат от същите симптоми. Около 1 от 3 бебета с генетична загуба на слуха имат „синдром“. Това означава, че те имат и други състояния в допълнение към загубата на слуха, като синдром на Даун или синдром на Usher.
• Инфекции по време на бременността (рубеола, сифилис, токсоплазмоза, цитомегален
  вирус) или инфекции на майката по време на раждането (Група Б стрептокок (GBS), вирус на обикновения херпес (HSV-1 или HSV-2). 1 от 4 случая на загуба на слуха при бебета се дължи на майчини инфекции по време на бременност. Също така рискови за поява на по-късна глухота са инфекции през периода от раждането до ранното детство (отит или възпаление на средното ухо, бактериален или вирусен менингит, варицела, заушка).
• Проблеми при раждането като например при недоносени бебета с усложнения,липса на достатъчно кислород, силно изразена жълтеница при новороденото и травми при раждането.
• Акустична травма на слуха която се появява при силен звук,гръм или посещения на дискотеки и концерти където редовно надминават лимитните децибели над които клетките във вътрешното ухо се рушат.
• Ототоксични медикаменти като например гентамицин или онкологични медикаменти като цисплатин.
• Микротия и други малформации на глава, лице или уши оформени по различен начин от обичайния.
• Други неврологични разстройства които могат да бъдат свързани със загуба на слуха.

Приблизително за 1 от 4 бебета, родени със загуба на слуха, причината е неизвестна.

Загубата на слуха може да настъпи и след раждането, поради заболяване, или нараняване. Ако се чудите какво е причинило загуба на слуха на детето ви, най-добре е да се консултирате с педиатър и аудиолог.

Синдром на Даун
Някои често срещани физически характеристики на синдрома на Даун включват:

• Малформации на сърцето
• Език, който има тенденция да стърчи от устата
• Малки бели петна по ириса (цветната част) на окото
• Малки ръце и крака
• Намаление на слуха
• Лош мускулен тонус или разхлабени стави

Синдром на Ваарденбург (Waardenburg)

• Най-често срещаният тип генетичен вид с автозомно доминираща синдромна загуба на слуха
• Може да бъде в едно (едностранно) или в двете (двустранно) ухо
• Преобладава невросензорна глухота
• Между доминращи клинични характеристиките са пигментни промени, включително преждевременно побеляваща коса, кичур от бяла коса, две различни цветове очи (хетерохромни ириди, обикновено яркосини и кафяви очи) и частичен албинизъм
• Чертите на лицето могат да включват слети вежди (synophrys), широко разположени очи (хипертелоризъм, наблюдаван при тип I), висок носен мост и недостатъчно развит връх на носа (хипопластична алае назия)

Повече за синдрома на Ваарденбург: https://medlineplus.gov/genetics/condition/waardenburg-syndrome/

Синдром БОР- Branchio-Oto-Renal (BOR) или синдром на Melnick-Fraser

• Загубата на слуха е кондуктивна, невросензорна или смесена.
• Характеризира се с асоциация на: брахиални фистули или кисти; малформации на ухото, които могат да включват вътрешното, средното и външното ухо; бъбречни малформации, които могат да варират по тежест от бъбречна хипоплазия до агенезия.

Повече за синдрома на Branchio-Oto-Renal: https://rarediseases.org/rare-diseases/branchio-oto-renal-syndrome/

Синдром на Стиклер (Stickler)

• Загубата на слуха може да бъде кондуктивна, невросензорна или смесена и може да бъде прогресивна.
• Чертите на лицето са важна клинична характеристика които индентифицират този синдром и включват малка челюст (микрогнатия) с цепнатина на небцето (последователност на Пиер Робин)
• Някой варианти имат прогресивно късогледство, катаракта или перде а както и отлепване на ретината
• Други находки могат да включват костно / ставни нарушения, ранен артрит при възрастни и малформации на костите на средното ухо
• Известни са промени в 6 гена; всички са свързани с променена експресия на ген на колаген/съединителна тъкан

Повече за синдрома на Stickler: https://medlineplus.gov/genetics/condition/stickler-syndrome/

Синдром Чардж (Charge)

• Загубата на слуха може да бъде смесена,невросензорна или кондуктивна
• CHARGE Името на заболяването CHARGE синдром се получава от:
  C – колобома (Coloboma of the eye, central nervous system anomalies)
  H – сърдечен порок (Heart defects)
  A – хоанална атрезия (Atresia of the choanae)
  R – забавен разтеж (Retardation of growth and/or development)
  G – генитални аномалии (Genital and/or urinary defects; hypogonadism)
  E – ушни аномалии (Ear anomalies and/or deafness)
• Промените в гена CHD7 причиняват повечето случаи

Повече за синдрома CHARGE: https://rarediseases.org/rare-diseases/charge-syndrome/

Синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins)

• Загубата на слуха е кондуктивна заради деформации в ушния канал и средното ухо.
• От външните характерстики са на лице лицево-челюстни деформации на костите на скулите, деформирани ушни миди и долните клепачи и липса на долни мигли.
• Случайните характеристики включват цепнатина на небцето или стеснение на задната част на носната кухина или хоана.
• Известно е, че промените в 3 гена причиняват Treacher-Collins.

Повече за синдрома на Treacher-Collins: https://medicalnews.bg/2013/09/15/странни-синдроми-синдром-на-тричър-ко/

Неврофиброматоза тип II (NFII)

• Загубата на слуха е прогресивна, невросензорна и води до глухота
• Може да се прояви двустранно и да са налице вестибуларни шваноми-тумори които се развиват рано, до 30-годишна възраст.
• Този вид болест имат и други различни видове туморни образования а както и перде на очите

Повече за Неврофиброматоза тип 2: https://www.raredis.org/archives/7084?lang=bg

Синдром на Ашър (Usher)
Синдромът на Usher е най-често срещаният тип автозомно-рецесивна синдромна загуба на слуха. Синдромът на Usher обикновено води до загуба на слуха и загуба на зрение поради пигментен ретинит (RP). Не всички случаи обаче на синдрома на Usher водят както до загуба на слуха, така и до загуба на зрение.

Тип I

• Вродена, дълбока, сензоневрална загуба на слуха
• Тежки проблеми с баланса (вестибуларна) дисфункция
• Малка или никаква полза от използването на слухови апарати

Тип II

• Умерена до тежка загуба на слуха при раждане
• Наклонена надолу, сензоневрална загуба на слуха
• Няма баланс (вестибуларни) проблеми

Тип III

• Нормален слух при раждане
• С по-късно настъпване на прогресивна, сензоневрална загуба на слуха
• Проблем с променлив баланс (вестибуларна) дисфункция

Повече информация за синдрома на Usher : https://bg.cc-inc.org/usher-syndrome-3487

Синдром на Пенред (Penred)

• Вторият най-често срещан тип рецесивна синдромна загуба на слуха.
• В повечето случаи загубата на слуха е невросензоневрална и може да бъде прогресивна.
• Винаги се вижда увеличен вестибуларен акведукт на Магнитния Резонанс.
• Възможно е да има и други малформации на вътрешното ухо (малформация на Мондини)
• Дисфункцията на баланса е налице в повечето случаи
• Може да е свързана с увеличена щитовидна жлеза (гуша).

Повече информация за синдром на Pendred : https://www.nidcd.nih.gov/health/pendred-syndrome

Синдром на Jervell и Lange-Nielson (JL-N)

• Третият най-често срещан тип рецесивна синдромна загуба на слуха
• Двустранната, дълбока невросензорна загуба на слуха е налице при раждането
• Другата основна находка при JL-N е ненормален сърдечен ритъм (дълъг Q-T), който може да доведе до припадъци и внезапна смърт
• Анормалните сърдечни ритми могат да бъдат успешно лекувани с лекарства. Синдром Алпорт (Alport)
• Загубата на слуха е прогресивна и невросензорна
• Други характеристики включват проблеми с бъбреците (нефрит), късогледство или катаракт.
• Патогенезата е свързана с променен ген на Х хромозомата и за това при женския пол при който има две хромози от този вид този вид синдроме е най-ясно изразен.

Състоянието на слуха на детето ви може да се промени с течение на времето. Някои загуби на слуха са временни и могат да бъдат лекувани медицински, докато други загуби на слух са постоянни. Освен това тежестта на някои загуби на слуха може да се промени (или да стане по-добра или по-лоша), докато други загуби на слуха не се променят. Поради това се препоръчва децата с установена загуба на слуха да имат тест на слуха поне веднъж годишно, за да има актуална картина на слуха на детето.